Marysia Miąsko

Historia Marysi

Marysia choruje na rdzeniowy zanik mięśni – SMA typ 1. To jedna z najokrutniejszych chorób genetycznych, która powoduje, że mięśnie z czasem zanikają – nie tylko te odpowiedzialne za ruch, ale również odpowiedzialne za przełykanie, oddychanie.

W USA opracowano specjalną terapię genową – terapię lekiem Zolgensma, która stała się nadzieją dla dzieci z SMA. Jednorazowy wlew preparatu dostarcza kopię uszkodzonego genu SMN1 i przywraca jego funkcje, a co za tym idzie – zatrzymuje powolne umieranie mięśni. To najdroższy lek na świecie. Koszty terapii dla Marysi to ponad 9 milionów złotych!.

Niemożliwe stało się realne. W ciągu 3 miesięcy zebrano całość środków potrzebnych na opłacenie terapii genowej dla Marysi. Nasze Stowarzyszenia jako macierzysta organizacja koordynowało zbiórkę potrzebnych środków. U nas zebraliśmy ponad 5 milionów złotych.

Oprócz Stowarzyszenia Bądźmy Razem zaangażowana była Fundacja Siepomaga, Fundacja Wygrajmy Siebie oraz Fundacja Dar Serca z Chicago. Stowarzyszenie oprócz terapii genowej, sfinansowało podróż do USA, zakup potrzebnego sprzętu medycznego (koflator, gorset, pionizator).

Terapia genowa zahamowała postęp okrutnej choroby, jednak niepełnosprawności, które wywołała zbyt późno zdiagnozowana choroba, pozostały. Marysia ciągle musi korzystać z intensywnej wielospecjalistycznej rehabilitacji. Ciągłe wyjazdy na rehabilitację sprawiają, że jest gościem we własnym domu.

Marysia potrzebuje stałej, intensywnej rehabilitacji.